常染色体显性遗传病特点
常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？
因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。
常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。
常染色体显性遗传病
染色体虽然是一个很重要的指标，但是很容易被人忽略，有些人的染色体是异常的，导致身体很多的病症的出现，我们要搞清楚，常染色体显性遗传病是什么呢？ 常染色体显性遗传病有哪些 在我们生活中，有很多常见的疾病，困扰着大家，也威胁着我们的健康。有些病是遗传病，其中，常染色体显性遗传病有哪些呢？ 常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。 生活中有很多疾病，属于这一类疾病，比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等，这些都跟染色体的显性遗传，有着非常紧密的联系。所以，有些疾病可以通过基因手段检测出来，而有些则没有那么简单明显！一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异，这与染色体对密切相关。 常染色体显性遗传病有哪些表现 我们的身体中有一种染色体叫常染色体，又称体染色体。如果有染色体遗传病的话，基本上是没有办法治好的，因为现在医学还没有完全解读人体奥秘。那么常染色体显性遗传病有哪些呢？ 在我们体内，所有的遗传密码都包含在染色体中。通常，身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的，例如单眼睑或双眼睑，这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体，所以我们应该考虑额外的染色体，它们被定义为性染色体，这对染色体决定了我们的性别，所以也有一些疾病，因为在这对染色体上，导致病理变化。 家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。马尔芬氏综合征：此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。亨丁顿氏舞蹈病：此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。 常染色体显性遗传病的分类 在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？ 一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。 常染色体显性遗传病特点 常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？ 因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。 常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。
常染色体显性遗传病有什么
遗传病的情况其实不少，如果是常染色体显性遗传病，那么说明遗传病百分之九十以上的概率会遗传给下一代，因此如果要孩子，那么就要慎重考虑了，不能因为想就要，接下来我们来具体了解一下常染色体显性遗传病的相关知识吧。 常染色体显性遗传病有哪些 常染色体显性遗传病比较容易发现，那么常染色体显性遗传病有哪些呢？ 一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症等疾病。 如果常染色体显性遗传病是高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的，黄色瘤常为最早发现的症状，电泳分析显示低密度脂蛋白增多。多有明显的家族史，父或母中至少一人有高胆固醇血症。 常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病 常染色体显性遗传病很多，那么常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病怎么回事呢？ 常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病具有常染色体显性遗传特点，致病基因为位于19号染色体上的Notch3基因。表现为脑白质病、多发性脑梗死和痴呆，可伴有头痛、假性延髄性麻痹和抑郁。功能性磁共振检查可以发现颞极的长信号。电镜检查可以发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇酸物质。 其中的白质脑病指是因为大脑动脉粥样硬化导致患者的脑白质出现脱髓鞘改变，白质脑病的患者主要表现为血管性痴呆、假性球麻痹和步态障碍的症状。白质脑病是显性遗传的疾病，由于广泛的半球白质变性、脱髓鞘会使双侧的皮质脊髓束、锥体束受到破坏，导致患者出现假性球麻痹的症状。患者会表现为记忆力减退，同时会有认知功能下降并且逐渐进展。 常染色体显性遗传病特点 遗传病可以是常染色体显性遗传病，那么常染色体显性遗传病特点有哪些呢？ 常染色体显性遗传特点是如果父母有患遗传性疾病的子女，就会出现患病的可能，而且不受性别的影响，男女患病的几率是相等的，常染色体显性遗传疾病的种类是有很多的，比如多指畸形或者青光眼以及卵巢囊肿或者肌肉萎缩等等，如果父母是有遗传性疾病，而子女并没有疾病，与正常人结婚以后一般不会出现遗传状况。 具体来说如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系。如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%。如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%。子女患病，父母必然有一方患病。如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。 常染色体显性遗传病有哪几种类型 常染色体显性遗传病类型不少，具体常染色体显性遗传病有哪几种类型呢？ 常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 1、完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 2、不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 3、不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。 4、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 5、延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。
