冰桶挑战过去那么多年，那些渐冻症患者怎么样了？
冰桶挑战活动已经过去了快十年了，这个活动的发起者也因为件冻症去世了，但这些年，渐冻症患者们的生活和病情还是有所改变。首先，渐冻症这个罕见病已经被大家所熟知，他们得到了社会各界跟多的关心和帮助。在冰桶挑战这个活动发起之前，大家对于渐冻症这个罕见病其实并不是那么的了解。也正是因为有了冰桶挑战这个事情，大家知道了，原来这个世界上有一种这样的病，也让有一些可能患有这样病情的患者及时到医院去做相关的检查。渐冻症虽然很难痊愈，但是可以通过药物来控制的。所以对于那些有相关病情的病人们而言，这肯定是一件好事。及时发现，及时治疗，减轻自己的病痛，才是这个活动最大的意义所在。同时他们也得到了周围人更多的理解和帮扶，这些对于他们患病后的生活是至关重要的。其次，冰桶挑战的确募捐到了一些善款，一部分渐冻症患者受益。要知道渐冻症是一个长期的疾病，所以需要有很长的治疗时间，也需要大量的金钱，并不是所有的家庭都可以承受这样的医疗消费。所以有一部分家庭条件不是那么好的患者从中受益，虽然不能完全解决他医疗的问题，但是可以缓解家庭的压力，甚至可以达到直接延长其寿命的效果。同时，大家也通过越来越便利的通讯了解到自己的病友之类的，不会感到那么的绝望和孤独。而这些募捐到的善款不仅用于渐冻症患者的治疗，也用于研究这种病痛的医疗方法。社会各界的关注也让更多的医疗资源投入其中，让渐冻症患者有了更好的医疗环境。当然也有一部分人因为这个病去世了，毕竟这个病是不可逆转的。生老病死，人之常情渐冻症也是众多可以伤害到人的生命的病痛中的一种。或许因为有了更多人的关爱，或许因为有了更畅通的报道，所以大家对于这种病并不是那么的陌生，自然而然也少了排斥。前段时间，一个认识的朋友也得了这种病，我们不会因为好奇去问东问西，因为我们已经知道这究竟是什么样的病痛。也因为这样对这个朋友有了更多的理解，知道应该怎么去照顾她的情绪，我想这就是当一个并被普及知识以后所带来的益处吧！
冰桶挑战能否让对渐冻人的治疗取得重大突破？
不是能否取得重大突破，是已经取得了重大突破，这次冰桶挑战的影响完全属于草根的努力。大家对于那位发起人应该不了解，他是美国波士顿学院前棒球手皮特·弗雷茨，为“渐冻人”（ALS，肌萎缩侧索硬化）疾病研究筹集了至少1.15亿美元的资金。皮特·弗雷茨2014年的这个活动当时受到一些人的嘲笑，的确，它不是一个专业医学人士，也不是医学机构的人才，但冰桶挑战带来的捐款的确在新疗法上取得了重大的科学突破，这波“业余操作”果然引发了质变，被认为是炒作的行为，真的推动了医学研究的进程。冰桶挑战的过程是这样的，参与者完成挑战后，向好友发起挑战，如果对方没有在24小时内直面冰桶湿身，并向他人发起挑战，就要向渐冻人症（ALS）协会捐100美元，当然大部分完成挑战的也捐了款，这笔善款就是用来研究渐冻人症的。当时微软比尔盖茨、Facebook扎克伯格、亚马逊贝索斯、苹果库克全都入镜了，不管是否在作秀，但这些科技大佬们的参与的确给 ALS增加了影响力，从那时起，这个陌生的疾病开始被人们熟知，渐冻人病的全称叫肌萎缩性侧索硬化症（ALS） ，1869年确诊的首例。世界知名物理学家霍金，就是患了此病。冰桶挑战两周年，11个国家的80多名科学家组成的研究团队公布了一件大事，正是因为冰桶挑战募捐的资金作为研究后盾，他们调查了1万5千名渐冻人患者，终于有了重大突破。2016年7月发表在《Nature》旗下杂志《Genetics》的论文《NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis》首次揭示了和肌萎缩性侧索硬化症（渐冻人症）密切相关的基因NEK1，目前得知它是导致肌萎缩性侧索硬化症的最常见致病基因之一，而且是分布最广的基因，也许能揭开了这种疾病病因的面纱，为病理和治疗方案的研究打下了坚实的基础。渐冻人症协会首席科学家Lucie Bruijn提到，通过对1022个家族性ALS患者进行全基因测序，NEK1失去功能的突变会明显增加患病几率，这是迄今为止发现的和渐冻症最普遍相关的基因，这是了解渐冻人症的新工具。本来渐冻症是无药可救的，现在找到了致病基因，看着好像只是研究中的一小步，却的确是一次飞跃和突破。取得这个重大突破，大家不能忘了冰桶挑战，这个研究团队其实2014年就启动了渐冻人症研究项目，名字叫ProjectMinE，希望可以分析出患者基因信息，找到有效的治疗手段，可是当时有个很大的问题，那就是经费严重不足，不能进行大规模基因测序。后来团队联系了美国渐冻人症协会，希望协会可以提供帮助，于是就有了冰桶挑战，研究团队也有了部分善款作为研究经费，于是加入了ProjectMinE这个项目，这么大规模的合作是渐冻人症研究史上第一次。其实这些能让我们看到一种希望，也许未来肌萎缩性侧索硬化症不再是绝症了，也许通过某种科学的办法可以让这种疾病永远消失，当然了，这需要全人类一起努力。
