基因检测ALK阳性非小细胞肺癌的靶向治疗
根据肺癌组织的癌细胞病理特征分:非小细胞肺癌（nsclc）约占85%,小细胞肺癌（sclc）：约占15%。对于晚期非小细胞肺癌，推荐所有腺癌或含腺癌成分的非小细胞肺癌患者，在诊断时常规进行alk融合基因或alk融合蛋白检测。
对于小活检标本或者不吸烟的鳞状细胞癌患者也建议进行alk基因检测。2009年shaw等将alk基因重排阳性的肺癌列为非小细胞肺癌的一个特定分子亚型。
alk融合型非小细胞肺癌不仅是基因序列层面的改变，alk融合蛋白也是该类疾病中重要变异，因此将此类疾病统称为“alk阳性非小细胞肺癌”
。alk阳性非小细胞肺癌，是一类驱动基因明确的肺癌类型。这一类型的非小细胞肺癌，对于新型靶向药物--alk抑制剂高度敏感。
中国非小细胞肺癌中alk阳性率为3-11%,每年新发病例数约35000例。对于基因突变阳性的alk阳性非小细胞肺癌，靶向治疗无疑成为他们更好的治疗选择。
ALK基因检测是什么？
ALK基因变异是非小细胞肺癌的一种分子亚型，该亚型的人群特征多发于年轻，肺腺癌，非吸烟人群。ALK基因检测是一种对ALK基因是否正常的一种诊断方法。【摘要】
ALK基因检测是什么？【提问】
ALK基因变异是非小细胞肺癌的一种分子亚型，该亚型的人群特征多发于年轻，肺腺癌，非吸烟人群。ALK基因检测是一种对ALK基因是否正常的一种诊断方法。【回答】
请问ALk和FlSH检查程阳性是好还是不好【提问】
呈阳性的就是不正常，检查结果呈阴性才是正常的。【回答】
什么是ALK阳性非小细胞肺癌呢？
根据肺癌组织的癌细胞病理特征分:非小细胞肺癌（NSCLC）约占85%,小细胞肺癌（SCLC）：约占15%。对于晚期非小细胞肺癌，推荐所有腺癌或含腺癌成分的非小细胞肺癌患者，在诊断时常规进行ALK融合基因或ALK融合蛋白检测。 对于小活检标本或者不吸烟的鳞状细胞癌患者也建议进行ALK检测。 2009年Shaw等将ALK基因重排阳性的肺癌列为非小细胞肺癌的一个特定分子亚型。 ALK融合型非小细胞肺癌不仅是基因序列层面的改变，ALK融合蛋白也是该类疾病中重要变异，因此将此类疾病统称为“ALK阳性非小细胞肺癌” 。ALK阳性非小细胞肺癌，是一类驱动基因明确的肺癌类型。这一类型的非小细胞肺癌，对于新型靶向药物--ALK抑制剂高度敏感。 中国非小细胞肺癌中ALK阳性率为3-11%,每年新发病例数约35000例。 对于基因突变阳性的ALK阳性非小细胞肺癌，靶向治疗无疑成为他们更好的治疗选择。
alk基因存在融合是阴性还是阳性
alk基因存在融合是阴性还是阳性
1关键是要看融合基因，融合基因转阴提示预后好，但是如果在以后的路上融合基因转为阳性（排除假阳性），即使骨髓仍为CR，也预示复发可能性！
2骨髓CR后做流式细胞，没有什么意义！
3在白血病完全缓解期，感觉和正常人一样的，没有社么特殊要求，该病治愈的可能性是很大的！但是到什么时候具体治愈，这个不好说，如果一辈子没事，那就叫治愈。
4现在主流的治疗就是完全缓解后3-4次化疗，根据融合基因的情况决定是否上中剂量-Ara-c化疗。以后以维甲酸，亚砷酸，及口服化疗维持治疗大概3年左右。
5你的腰穿次数有些少，一般6次。因为以前本病死亡率高，根本看不到脑白的发生，现在治疗的效果好，病人生存期长，发生脑白的情况相对可见到，因此需要注意一下。
ALK为什么这么“火”？(一) | ALK基因概述
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ALK 到底是个什么基因？
间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）是一种受体型酪氨酸激酶，被认为是肿瘤的驱动基因，它的变异会改变自身激酶活性，进而激活下游信号分子，使细胞增殖调控出现紊乱，从而导致肿瘤的发生。
ALK的体细胞变异主要有融合和突变两类。ALK融合在肺癌中已有较多研究，并已研发出相关小分子靶向药物，而ALK突变则在神经胶质瘤中研究相对较多。
人ALK基因位于2号染色体p23.2-p23.1，其编码的ALK是一种跨膜蛋白，N端朝向细胞外含有信号肽、2个甲基多巴-A5蛋白-受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（meprin, A5protein, and receptor protein tyrosine phosphatase mu，MAM）结构域、低密度脂蛋白（a low density lipoprotein class a，LDLa）结构域、甘氨酸富集区；C端朝向细胞内含有近膜区、TK结构域（tyrosine kinase catalytic domain，酪氨酸激酶结构域）。
01 ALK 基因融合
ALK基因融合是指ALK发生断裂并与其他基因融合，翻译后ALK融合蛋白构象改变，影响自身磷酸化而导致肿瘤发生。在大部分正常细胞中ALK呈非活化状态，当ALK基因发生突变，常导致蛋白异常活化，并在本不表达ALK蛋白的组织中表达 ，而导致肿瘤的发生。NSCLC 是研究最热门的 ALK 融合相关肿瘤在NSCLC中约有5%的患者ALK融合检测呈阳性。其融合伴侣主要是棘皮动物微管相关蛋白4（echinoderm microtubule associated proteinlike 4，EML4），ALK 编码膜内区域的10个外显子与EML4的不同外显子通过不同的断点进行融合，在NSCLC中可形成13 种 ALK 融合蛋白。
02 ALK基因突变
在大部分正常细胞中ALK呈非活化状态，当ALK基因发生突变，常导致蛋白异常活化，并在本不表达ALK蛋白的组织中表达 ，而导致肿瘤的发生。ALK突变可大大提高其激酶活性，参与肿瘤的发生。ALK突变使其自身异常活化，影响下游信号通路PI3K/AKT/mTOR和MAPK的功能，继而可使MYCN过表达，细胞过度增长不能正常凋亡，最终形成肿瘤；ALK基因突变还会对AKT、ERK1/2和STAT3等增殖相关信号转导通路产生影响。目前有关ALK突变的报道多集中于成神经细胞瘤（neuroblastoma，NB），确诊的平均年龄约为17个月，且该病的诊断难度较大。大部分遗传性NB患者中可检测到ALK基因TK结构域突变所致的ALK 异常活化；散发病例中约有 10% 的患者可检测到ALK的错义突变。
参考资料：
DOI：10.3872/j.issn.1007-385x.2018.09.017
