发病原因解析
亨廷顿氏舞蹈症主要是位于4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。在亨廷顿舞蹈症患者中,CAG部分重复可在37-120次以上。例如有36?39次CAG重复的人可能发生或不会发生这种疾病,而40次以上重复的人就会发生这种疾病。
世界舞蹈症病例
这种病症还是比较少见的,发病人群年龄为40-50岁间,在患病15-20年后死亡。据统计目前世界上发病率比较低,中国仅是十万分之5,而美国发病率略高,大约有三万人得病,据观察这些得病患者都会变得不能说话、走路、吞咽,最后痛苦死去。
无法根治舞蹈症
对于这种病医学界上一直在努力研究,以现在医疗水平,只能用药物控制、减缓病人情绪波动和动作,不能将此病彻底治愈。目前在研究成果上,RNAi、神经营养因子基因导入等在一些动物病症上显现一些成效,接下来一步就是从动物实验到人体实验转化,这需要很长时间去实验。
世界首例舞蹈症猪
为了进一步突破治疗舞蹈症,科学家们开始在动物上进行实验。尤其是我国专家利用编辑技术和体细胞核移植技术,最终研究出来世界首例舞蹈症猪,而其它国家都没有成功过。这对研究人类神经退行性疾病起到非常好帮助,对于治疗人类舞蹈症有了进一步突破。
结语以上就是介绍亨廷顿氏舞蹈症 这种疾病,虽然这是一种遗传性疾病,发病率目前来看比较低,但是一旦发病就会导致患者行为障碍直到死去。
亨廷顿舞蹈症是什么?
亨廷顿氏舞蹈症亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内
DNA(脱氧核糖核酸)基质之
CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
亨廷顿氏舞蹈症是什么
亨廷顿氏舞蹈症对于大家来说并不是那么熟悉,这是一种罕见一种罕见的常染色体显性遗传病,这种病大多在中年发作,一旦发病就会导致患者神经系统退化,神经弥散,动作失调,并出现控制不了颤蓄,最后病情逐渐严重发展,直至变成痴呆死亡,所以说还是非常可怕的。